自闭症是一种神经发育障碍，其特征是沟通和社交困难。约 20% 的病例与特定的基因突变有关，但其余 80% 被称为特发性自闭症的病例的病因仍是一个谜。

由巴塞罗那生物医学研究所 (IRB Barcelona) 的 Raúl M&ute;ndez 博士和 Xavier Salvatella 博士领导的科学家团队发现了一种分子机制，可以解释为什么神经元蛋白 CPEB4 的某些变异与特发性自闭症有关。

该研究基于 2018 年发表的先前研究，该研究确定 CPEB4 是调节与自闭症相关的神经蛋白的关键蛋白质。

早在 2018 年，研究人员就观察到，在自闭症患者中，CPEB4 蛋白缺乏特定的神经元微外显子，这是一小段遗传物质，对神经元中的蛋白质功能至关重要。发表在《自然》杂志上的新研究表明，这个小片段是神经元活动的关键，因为它保留了 CPEB4 组装成凝聚物和分解它们的灵活性。

“这项研究提供了新的见解，说明调节基因表达的蛋白质的微小改变如何对神经元发育产生重大影响，为探索未来的治疗方法开辟了新的途径，”ICREA研究员、巴塞罗那IRB细胞周期和分化翻译控制实验室负责人M&ute;ndez博士解释道。